Badania molekularno-biologiczne wykonywane są metodami PCR i PCR w czasie rzeczywistym (real-time PCR). PCR, czyli łańcuchowa reakcja polimerazy, to metoda wykrywania obecności kwasów nukleinowych (inaczej mówiąc materiału genetycznego) patogenu. W przeciwieństwie do wielu tradycyjnych metod diagnostycznych, które zapewniają wykrywanie pośrednich oznak infekcji, metoda PCR umożliwia identyfikację w badanym materiale unikalnego fragmentu DNA, który jest specyficzny tylko dla patogenu. Diagnostyka PCR jest szczególnie skuteczna w wykrywaniu trudnych do hodowli (np. ureaplasma) i niehodowalnych (wirusy, chlamydie itp.) form drobnoustrojów, które często występują w zakażeniach utajonych i przewlekłych. Materiał wyjściowy do PCR można uzyskać z dowolnej tkanki lub płynu.